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带您认识胃肠间质瘤(1)

(1)什么是胃肠间质瘤?胃肠间质瘤英文简称GIST，是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，病理表现从良性到高度恶性不尽相同。肿瘤呈膨胀性生长，多数由于KIT或PDGFRA(血小板源性生长因子受体-α)基因突变而导致肿瘤发生。临床上大于2cm的潜在恶性间质瘤属于较为少见的肿瘤，占所有胃肠道肿瘤的3-5%，发病率大概是1-2/10万。胃肠间质瘤可发生在胃肠道的所有部位，但以胃和小肠最常见，并以50-65岁的中老年人最为多发。 (2)胃肠间质瘤有什么症状?最常见的症状是消化道出血，约占20%左右;表现为呕血、黑便、血便等，尤其需要对黑便提高警惕。其次是腹部的不适和疼痛，还有少数患者可出现消化道梗阻。由于症状没有特异性，胃肠间质瘤较难早期发现;部分患者甚至不表现出任何症状，仅在体检时偶然发现腹部肿物而确诊。有20%左右患者首次诊断时已合并远处转移，这部分间质瘤属于完全恶性。最常见的转移部位是肝脏和腹膜腔。 (3)为什么胃肠间质瘤要做基因检测? 胃肠间质瘤的发病多与正常细胞的异常基因突变有关，进行基因检测确定突变的基因类型，对诊断和后续靶向药物治疗具有重要意义。GIST患者通常携带有KIT或者PDGFRA的异常基因突变。检测突变状态，对于间质瘤的临床诊治至少具有以下作用，第一是辅助诊断、第二是帮助了解肿瘤的生物学行为(恶性程度)、第三是指导靶向治疗、第四是评估耐药原因。 (4)如何治疗胃肠间质瘤?首先需要确诊，确诊依赖于病理诊断。其次需要明确分期，间质瘤分为局限期(原发，单病灶)和广泛期(复发或者同时合并转移)，不同分期采取的治疗策略不同。局限期主要的治疗手段是手术治疗。局限期间质瘤的治疗目标是临床治愈，而手术目前仍是间质瘤唯一的治愈手段。在此强调，首次手术非常重要。通过规范的手术治疗，可以治愈约60-70%的初发单病灶的局限期间质瘤。而术后病理提示存在中高度复发风险的间质瘤患者，可以通过有效的术后靶向治疗降低复发风险。广泛期患者的治疗目标是延长生存，提高生活质量。研究显示，随着靶向治疗的出现，广泛期间质瘤的平均生存时间已经超过5年;23%以上的患者能够存活10年以上。对于广泛期的病人，主要的治疗手段是靶向药物治疗，其属于全身治疗，是广泛期患者治疗的基础和根本。对于GIST患者，针对特定基因突变类型选择合适的靶向药物能够体现精准治疗。结合疾病状态和患者身体条件，在多学科团队的参与下，在靶向治疗的基础上，增加其他如手术、介入消融、放疗等局部治疗手段，确实能够提高治疗效果，增加病人获益。 (5)什么是胃肠间质瘤的靶向治疗? 超过80%的胃肠间质瘤都存在KIT或PDGFRA基因突变，小分子靶向药物，例如伊马替尼，舒尼替尼等，通过定向作用在上述的基因表达的异常蛋白，锚定了受体的激酶域，阻断了生长信号的传递，会导致肿瘤细胞的凋亡。靶向治疗的出现，彻底改变了晚期胃肠间质瘤的治疗模式，显著延长了患者的平均生存期。就伊马替尼或者阿伐替尼(针对PDGFRA外显子18突变)一线治疗为例，总体的治疗有效率可高达90%，大部分患者在服药后肿瘤会缩小，相关症状也会得到改善。靶向药物也有着一定的局限性，主要表现为肿瘤耐药。部分患者治疗有效一年后会陆续出现耐药的现象，后线靶向治疗有效率相对逐步下降，维持的时间也会递减。但随着医学科学的进步和药物研发的进展，新型靶向药陆续出现，有望克服耐药的发生。

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多发性肌炎

就诊科室： 免疫科  神经内科

介绍

多发性肌炎是一种免疫异常性炎性肌病，病因尚不明确，以亚急性四肢近端肌无力为主要表现，表现为抬头、举臂及抬腿困难，严重者可累及延髓肌群和呼吸肌，出现吞咽、构音障碍及呼吸困难。

周期性瘫痪（又称：周期性麻痹）

就诊科室： 内分泌科  神经内科

介绍

周期性瘫痪是以与钾代谢有关、呈反复反作的骨骼肌弛缓性瘫痪为临床特点的一组代谢性疾病。

可分为低钾型、高钾型和正常钾型三类。其中，低钾型多见于 20 ~ 40 岁男性，高钾型多见于 10 岁以下男性。

常表现为反复发作的对称性肌无力，常累及四肢肌肉。

胃幽门螺杆菌感染（又称：Hp感染）

就诊科室： 消化内科

介绍

幽门螺杆菌是一种螺旋形革兰氏阴性杆菌，能够在强酸性环境中生存，常寄生在胃黏膜组织中，感染后主要引起慢性胃炎和消化性溃疡等疾病，与胃癌、胃黏膜相关淋巴组织（MALT）淋巴瘤等疾病有密切的关系。

多数胃幽门螺杆菌感染者没有明显症状，部分患者可出现各种胃部不适，如嗳气、腹胀、反酸、烧心、食欲减退等。

周维

主治医师

北大口腔医院 口腔综合科

擅长：缺失牙种植及修复 复杂牙微创拔除

好评数 632

疗效满意度 100%

张翔

副主任医师

浙江省肿瘤医院 妇瘤科

擅长："1、妇科恶性肿瘤（宫颈癌、宫颈/阴道癌前病变、子宫内膜癌、卵巢癌、阴道癌、外阴癌）预防、诊断、综合治疗。 2、熟练应用各种先进放疗技术-治疗各种妇科恶性肿瘤：容积调强放疗、螺旋断层放疗、立体定向放疗、射波刀、三维图像引导的近距离治疗（后装治疗）。 3、【特色技术】放疗后复发的再程放疗、近距离治疗模具技术、溶瘤病毒抗肿瘤治疗。 4、新药、医疗器械临床试验。"

好评数 328

疗效满意度 100%

施伟

副主任医师

讲师

复旦大学附属儿科医院 神经外科

擅长：小儿神经系统先天畸形，重症颅脑外伤的综合治疗，小儿颅脑肿瘤的手术治疗及术后放化疗，胎儿产前颅脑发育畸形咨询

好评数 447

疗效满意度 100%